La Maladie de Charcot, également connue sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est une affection neuromusculaire rare mais sérieuse, touchant environ 7000 personnes en France chaque année. Cette pathologie, notoire pour avoir affecté des figures emblématiques comme Stephen Hawking, est incurable et progresse rapidement, réduisant l'espérance de vie des patients à une moyenne de 2 à 5 ans après l'apparition des premiers symptômes.
Comprendre les mécanismes de la SLA
La SLA se caractérise par la dégénérescence progressive des motoneurones, des cellules nerveuses indispensables à la contraction musculaire. Les neurones moteurs centraux, situés dans le cortex moteur, transmettent les signaux du cerveau à la moelle épinière, tandis que les neurones moteurs périphériques transmettent ces ordres aux muscles. Lorsque ces neurones meurent, les muscles s'atrophient, entraînant des difficultés à marcher, parler, et respirer. Environ 15 % des personnes atteintes peuvent également souffrir de démence fronto-temporale.
Les signes cliniques et le diagnostic complexe
Les premiers symptômes, généralement observés entre 50 et 70 ans, varient en fonction de la forme de SLA : bulbaire ou spinale. Dans 30 % des cas, des difficultés d'élocution ou de déglutition précèdent la perte de force musculaire. Dans 70 % des cas, la maladie commence par une faiblesse musculaire d'un bras ou d'une jambe. Le diagnostic s’avère long et complexe, nécessitant des examens médicaux tels que l'électromyogramme pour confirmer l'atteinte des motoneurones.
Prise en charge et soutien
Aucun traitement curatif n'existe actuellement pour la SLA, mais des médicaments comme le riluzole peuvent prolonger l'espérance de vie et améliorer la qualité de vie. Une approche multidisciplinaire est essentielle, impliquant kinésithérapeutes, orthophonistes et nutritionnistes. Dans les stages avancés de la maladie, des interventions comme la gastrostomie ou la ventilation non invasive peuvent devenir nécessaires pour assurer le confort des patients. En cas de dégradation significative de l’état, des soins palliatifs et des discussions sur les préférences en matière de traitement doivent être abordés avec délicatesse, en respectant les souhaits du patient.
